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妊娠糖尿病,又称妊娠糖尿病,是妊娠常见的代谢并发症。该疾病具有产生不良产科结果的显着风险。此外,它与复发、发展为母体 2 型糖尿病的高风险以及妊娠期间暴露于高血糖症的胎儿肥胖风险升高有关。
引起妊娠糖尿病的机制复杂且尚未完全了解。该疾病具有很强的潜在遗传因素,与生活方式因素和伴随妊娠的生理变化相互作用,从而改变母体葡萄糖调节。
来自医学和外科学学院的一组研究人员应用高通量基因组学来鉴定驱动妊娠糖尿病发展的罕见高外显遗传变异。
这项题为“在高患病率岛屿人群中筛查妊娠糖尿病的单基因亚型——全外显子组测序研究”的研究首次描述了马耳他人群中妊娠期出现的非典型糖尿病。
该研究将临床医学、基因组学和蛋白质建模与纵向随访数据相结合。该论文强调了血糖调节障碍的遗传异质性,并加强了精准医学研究在阐明复杂性状病因学方面的作用。
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